Så er det Gauchers Sygdom (Morbus Gaucher)

Særlige formuleringer i patientoplysningen har fanget min opmærksomhed... Samtidig understregede han, at enhver person med Gauchers sygdom er nødt til selv at tage ansvar for at stille krav til sundhedsvæsenet om at blive undersøgt og fulgt optimalt. Der er nemlig stadig ikke nok viden om sygdommen. (...) ”Man skal ikke se tiden an,” sagde Pram. Har man Gauchers sygdom, bør man derfor stille krav om grundige undersøgelser og behandlingsmuligheder...

Jeah... hvordan kan man mon "stille krav om grundige undersøgelser og behandlingsmuligheder" når man er blevet parkeret i gruppen af "funktionelle lidelser" allerede af sin praktiserende læge, trænet i TERM-modellens værktøj til sortering af patienter, så kun de "rigtig" syge slipper igennem nåleøjet?

Når patienten selv, ikke på forhånd ved at han/hun har Gauchers Sygdom, hvordan kan man så overbevise lægen, der heller ikke ved noget om Gauchers Sygdommen om, at man ikke er hypokonder eller bare "træt-af-livet", men alvorlig syg, med skæbnesvangre konsekvenser, hvis sygdommen ikke bliver "genkendt", diagnosticeret og behandlet? Jeg spørger bare!

Hvad kan der så ske, hvis Gauchers Sygdom ikke bliver diagnosticeret og behandlet?

Recessivt arvelig stofskiftesygdom, hvor en enzymfejl medfører ophobning af stoffet glukosylceramid især i lever, milt og knoglemarv. Sygdommen viser sig hyppigst i barndommen eller ungdomsårene ved kraftigt forstørret milt, blodmangel, blødningstendens og tendens til knoglebrud.

Der findes sjældnere former, hvor sygdommen viser sig i spædbarnsalderen og er forbundet med spisevanskeligheder, forstørret lever, spastisk lammelse og mental udviklingshæmning. Ved tidlig fremkomst er sygdommen livstruende. Diagnosen kan stilles ved undersøgelse af knoglemarv og celler fra blodet. Fosterdiagnostik er mulig. Behandling sker ved knoglemarvstransplantation eller kunstigt fremstillet enzym.

Det er så når sygdommen kommer frem tidligt i livet, selv om TERM-modellen nu også søges til at omfatte børn helt ned til 5 år... Men hvad med de voksne, hos hvem sygdommen først manifesterer sig netop når de når den alder, hvor TERM-modellens skabere er særlig opmærksomme på forekomsten af hypokondrere og andre "livstrætte", der skulle jo overføre deres mishag ved livet på deres krop... og derfor skal, for enhver pris stoppes med at kunne komme videre i systemet, til specialundersøgelser, og i stedet får tilbudt lidt kognitivt snak med den praktiserende læge, på hans/hendes klinik hver 14. dag. Hvad med dem?

Hvad sker der i kroppen?

Manglen på enzymet glucocerebrosidase betyder, at fedtstoffet glucocerebrosid ikke bliver nedbrudt. Det hober sig derfor op i kroppens celler, men i begyndelsen kan man ikke "se" det. I første omgang bliver lever og milt fx kun let forstørret.

Den fortsatte ophobning af glucocerebrosid infiltrerer imidlertid organerne efterhånden, og det bliver tydeligt for enhver, at de er forstørrede. Tidligere behandlede man sygdommen ved at fjerne den forstørrede milt. Det har ført til, at nogle blev syge på grund af den manglende milt og måske døde alt for tidligt på grund af blødninger, leversvigt, infektioner, invaliderende knoglesygdom, forhøjet blodtryk i lungerne, lungesvigt og forskellige kræftformer.

Når milten er fjernet, fortsætter ophobningen af glucocerebrosid nemlig i andre dele af kroppen. Det fører bl.a. til, at bindevævet bliver ødelagt, så der opstår arvæv og mere bindevæv, betændelsestilstande og dårlig blodcirkulation. Pram fremhævede flere gange, at gauchercellerne også kan påvirke lungerne på flere måder, bl.a. kan ophobningen af glucocerebrosid forårsage forhøjet blodtryk i lungerne, hvilket i øvrigt kan være vanskeligt at måle. Derudover påvirker sygdommen knoglerne, hvilket hos nogle får alvorlige følger. Især ældre mennesker med Gauchers sygdom får knoglepåvirkning, som kan udvikle sig til knoglecancer, det såkaldte multiple myelom.

Får man stillet diagnosen for sent eller bliver man fejldiagnosticeret kan det få alvorlige konsekvenser for helbredet. Pram viste flere eksempler på fejldiagnoser hos patienter, der endte med at få diagnosen Gauchers sygdom type 1. Disse patienter var i alderen 19 – 74 år, da diagnosen blev stillet. Blandt fejldiagnoserne var vokseværk, leversygdom, skrumpelever, frossen skulder, knogleskørhed, lymfekræft, anden kræft, fibromyalgi og bindevævssygdom.

Sikke mange, dejlige symptomer på en funktionel lidelse, hva`? Sikke mange dejlige Liaison-psykiatere, der nu fortæller landets praktiserende læger om, at der er ikke noget galt i ikke at vende vrangen ud på sig selv, for at lede efter svarene på svære spørgsmål - når man bare kan stoppe disse "besværlige" patienter - alle patienter, der udfrodrer lægens (tilfældigvis manglende) viden er "besværlige" - og holde dem bundet til klinikken ved, hver 14. dag at lige ses til en kognitiv passiar, for endnu en gang at "overbevise" patienten om, at han/hun fejler ikke noget livstruende og at han/hun hellere må læne sig op ad far-lægen, så skal det nok gå altsammen.

Hvor mange mon, af de stigmatiserede diagnosticerede med fibromyalgi i virkeligheden er Gaucher-syge?

Halleluja!